米FDAは、極めて稀な遺伝性代謝疾患「脳腱黄色腫症（CTX）」の治療薬としてMirum PharmaceuticalsのCtexli（chenodiol）を承認しました。CTXは脂質の代謝異常によりコレステロール代謝物が体内に蓄積し、脳や肝臓、皮膚、腱に障害を引き起こします。
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Ctexliの作用と臨床試験
Ctexliは胆汁酸の一種を補充し、異常なコレステロール代謝物の蓄積を抑えることで症状の進行を防ぎます。24週間の試験では、CTX患者における血中コレステロール代謝物と尿中23S-ペントールの有意な減少を確認しています。
注意点
・肝障害のリスクがあり、投与前および治療中は定期的な肝機能検査が推奨。
・主な副作用：下痢、頭痛、腹痛、便秘、高血圧、筋力低下、上気道感染。
Ctexliは優先審査（Priority Review）、ファストトラック（Fast Track）、希少疾患用医薬品（Orphan Drug）の指定を受けています。
参考情報
FDA Approves First Treatment for Cerebrotendinous Xanthomatosis, a Rare Lipid Storage Disease. February 21, 2025.Accessed February 21, 2025.