世界初のゲノム編集薬CASGEVY、鎌状赤血球症とβサラセミアで長期有効性を確認

Vertex社は、CRISPR/Cas9技術を用いた遺伝子編集療法CASGEVY™（exagamglogene autotemcel）の長期データをASH年次総会で発表。重度の鎌状赤血球症（SCD）および輸血依存性βサラセミア（TDT）において持続的な有効性を示しました。

試験結果

• 重度の鎌状赤血球症（SCD）：42人中39人（93%）が12か月以上血管閉塞性発作（VOCs）を発症せず。平均無発症期間30.9か月、最長59.6か月。
• 輸血依存性βサラセミア（TDT）：54人中53人（98%）が12か月以上輸血不要を達成。平均輸血不要期間34.5か月、最長64.1か月。
• 両群とも生活の質（QoL）が向上。

安全性

• 安全性はブスルファンを用いた前処置および自己造血幹細胞移植と一致。
• 患者は安定した胎児型ヘモグロビン（HbF）の産生を示し、遺伝子編集の効果が持続。

普及状況

• CASGEVYは米国、EU、英国などで承認済み。40人以上が治療を受け、45以上の認定治療センターが稼働。
• 米国ではMedicaidプログラムとアウトカムベース契約を締結し、患者へのアクセスを拡大中。

作用機序

CASGEVYは、CRISPR/Cas9でBCL11A遺伝子を編集し、胎児ヘモグロビン（HbF）の産生を促進。これにより、SCD患者ではVOCsを抑制し、TDT患者では輸血依存を排除します。

詳しくはコチラの記事をご参照ください

参考情報

Vertex Presents Positive Long-Term Data On CASGEVY^™ (exagamglogene autotemcel) at the American Society of Hematology (ASH) Annual Meeting and Exposition and Provides Program Update.Dec 8, 2024.Accessed Jan 5, 2025.