PTC Therapeutics社は、アロマティックL-アミノ酸デカルボキシラーゼ（AADC）欠損症に対する遺伝子治療「KEBILIDI」（eladocagene exuparvovec-tneq）がFDAの承認を取得したと発表しました。
本薬は米国で初めて、脳に直接投与する遺伝子治療法です。
目次
AADC欠損症とKEBILIDIの概要
- AADC欠損症：ドーパミンを合成できない遺伝疾患で、運動発達が遅れます。
- 治療法の特徴：「KEBILIDI」は患者の脳内に直接投与され、ドーパミン生成を回復。運動機能が改善されることが期待されています。
- 手術方法：専門医による立体定位手術で投与。
試験と副作用
「KEBILIDI」は、臨床試験で安全性と効果が確認され、FDAからの優先審査バウチャーも受領しています。
副作用としては、ジスキネジア（77%）、発熱（38%）、低血圧（31%）などが報告されています。