【Papillon】PPL-001、フリードライヒ運動失調症で希少小児疾患指定とオーファンドラッグ指定を取得

2024年10月23日

Papillon Therapeuticsは、フリードライヒ運動失調症の治療薬として開発中のPPL-001が、米FDAから希少小児疾患指定およびオーファンドラッグ指定を取得したことを発表しました。

PPL-001は、遺伝子修正型CD34+造血幹細胞を利用した治療法で、全身にわたる症状の進行を抑える可能性があります。希少小児疾患指定により、優先審査バウチャーの取得が可能で、開発の加速が期待されます。

フリードライヒ運動失調症の概要　

フリードライヒ運動失調症は、主に運動機能や筋力低下を引き起こす進行性の遺伝性疾患です。

FXN遺伝子におけるGAAリピート拡大が原因で、フラタキシンという重要なタンパク質の不足が発生し、中枢神経系、心臓、筋肉などに障害をもたらします。

患者は通常、幼少期から青年期に症状を発症し、歩行困難や発話障害が進行していきます。

PPL-001は、FXN遺伝子内のGAAリピート拡大を標的とし、これを修正する遺伝子治療です。この治療により、フラタキシンタンパク質の産生を回復させ、病気の進行を抑えることが期待されます。

CD34+造血幹細胞を使用し、体内の多くの組織や臓器に効果を及ぼす全身的な治療アプローチを採用しています。前臨床試験では、PPL-001が症状改善に有望な結果を示しています。